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Teste para doença rara em recém-nascidos é obrigatório no Brasil

Por Jonas Paislandy 11 Janeiro 2025 Publicado em Saúde
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A medida, determinada pela Lei nº 15.094 integra a triagem neonatal coberta pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A FOP, conhecida também como Miosite Ossificante Progressiva, é uma condição genética rara e incurável, que afeta uma em cada dois milhões de pessoas.

 

A doença provoca a formação anormal de ossos em músculos, tendões e outros tecidos, comprometendo a mobilidade e, em casos mais graves, levando à imobilidade total.

 

O diagnóstico precoce se baseia na identificação de malformações congênitas nos dedos grandes dos pés, um dos principais indicativos da condição. Outros sinais incluem deformidades nos polegares, nas vértebras cervicais e no colo do fêmur.

 

Embora os primeiros sintomas, como limitação dos movimentos do pescoço e membros, apareçam na infância, o exame neonatal é crucial para um acompanhamento terapêutico imediato.

 

Atualmente, cerca de 4 mil pessoas no mundo convivem com a FOP, e o Brasil reforça sua rede de atendimento por meio de hospitais-escola e Centros Especializados em Reabilitação, oferecendo cuidados integrados e gratuitos pelo SUS.

 

Apesar da ausência de cura, o tratamento envolve o uso de corticoides e anti-inflamatórios para reduzir inflamações e retardar a progressão da doença.

 

O Ministério da Saúde destaca que a inclusão desse exame na triagem neonatal representa um marco no cuidado com recém-nascidos, possibilitando diagnósticos precoces e melhorias na qualidade de vida dos pacientes.

 

A obrigatoriedade do teste é um passo importante para enfrentar os desafios associados a essa condição rara e oferecer suporte adequado às famílias afetadas.

 

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